MUTACIONES Y CLASIFICACIÓN PARTE 2

MUTACIÓN SEGÚN EL CAMBIO EN LOS NUCLEÓTIDOS

MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE NUCLEÓTIDOS

 Sucede cuando la secuencia de nucleótidos  de la secuencia de ADN son cambiados:

La sustitución de nucleótidos se pude realizar de dos formas:  

SUSTITUCIÓN POR TRANSICIÓN: Se cambia una base púrica por otra púrica o pirimidínica por otra pirimidínica
SUSTITUCIÓN POR TRANSVERSIÓN: Se cambia una base púrica por una pirimidínica y viceversa.

Recordando que las bases púricas son la Adenina y la Guanina y las bases pirimidínicas son la Citosina, Timina y el Uracilo, respectivamente.

Es decir que en una cadena de ADN se pueden realizar por transición: Se produce Adenina con Guanina y Timina con Citosina. Por transversión: Se produce Adenina con Timina, Guanina con Citosina y  Adenina con Citosina.

MUTACIÓN POR INSERCIÓN

 Tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice de ADN. Simplemente es añadir un par de nucleótidos más a la cadena.

MUTACIÓN POR DELECCIÓN

 Ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan en la doble hélice de ADN. 

MUTACIONES SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

MUTACIONES GÉNICAS

 Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado; ocurren por sustitución de bases o por mutaciones por la pauta de lectura. El  albinimo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes, ante cambios de bases.

MUTACIONES GENÓMICAS

 Son mutaciones que producen  una variación respecto al número  total de cromosomas de una especie. Un ejemplo de esta mutación es el síndrome de Down  Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

La enfermedad se caracteriza por:  El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es característico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio, anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

 Son los que ocasionan cambios que afectan la estructura interna de los cromosomas, por ejemplo las delecciones que consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Un ejemplo de este tipo de mutación es el SÍNDROME DE PRADER-WILLI.

 Es una enfermedad genética producida por la ausencia o pérdida de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (aproximadamente el 70%de los  casos). En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotomía (disminución del tono muscular) y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas  de l a temperatura corporal, desarrollo incompleto de los caracteres sexuales. Rasgos faciales característicos: ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo.