LA HERENCIA: CONCEPTOS BÁSICOS

La GENÉTICA es la rama de la biología que estudia la herencia biológica de una generación a otra y sus diversos factores.

Primero debo comprender ciertos conceptos básicos para entender las leyes de Mendel y los diversos cruces genéticos:

GENES: son porciones de ADN, que contienen la información de nuestra apariencia física y las instrucciones para el  funcionamiento de cada proceso de nuestro cuerpo.

CROMOSOMA: Es la unidad estructural formada por genes que se localizan en el núcleo de las células eucariotas. 

GENOTIPO: Es la composición de genes de un organismo, se representa mediante dos letras similares, representando un carácter de cada progenitor. 

FENOTIPO: Es la expresión física o los rasgos observables como resultado del genotipo.

Ejemplos de genotipo: cuando aparezcan las palabras alelos, homocigotos, heterocigotos y  genes, pues se refiere a la organización del carácter hereditario.

Ejemplos de fenotipo: color de ojos, color y forma de la semilla, clase de sangre, enfermedad hereditaria

ALELOS: son todas las posibles formas de un gen, se encuentran por pares y se simbolizan por letras mayúsculas y minúsculas.

se clasifican en:

ALELOS HOMOCIGOTOS: (homo=igual) se presenta cuando la información de los alelos es iguales expresa con las letras “AA” y  “aa”(puede ser cualquier letra del alfabeto). Estos a su vez se clasifican en HOMOCIGOTOS DOMINANTES:es la forma del gen que contiene un carácter  dominante se expresa en el genotipo "AA"; HOMOCIGOTOS RECESIVOS: es la forma del gen que contiene un carácter  recesivo, es decir, solo se se expresará si  el genotipo es  “aa”.

ALELOS HETEROCIGOTOS: Es cuando la información de los alelos es diferente y se representa con las letras “Aa”(puede ser cualquier letra del alfabeto); se expresa en el fenotipo el carácter dominante.

En conclusión cuando hablamos de genotipo vamos a representarlo por medio de pares de letras que son una representación de la información presente en los cromosomas. Ahora al hablar de Homocigotos dominantes, nos referimos que hay ciertas características que son más fuerte su influencia para ser heredada, por ejemplo una pareja donde uno de los conjugues sea piel blanca y otra de piel morena la probabilidad de que los hijos salgan de piel morena es mucho más alta que salgan de piel blanca el cual es de carácter recesivo.

Podríamos por medio del anterior ejemplo describirlo en su genotipo así:

Para el fenotipo de piel negra, su genotipo podria ser "NN" o "Nn" pues con que tenga una sola letra mayúscula en la pareja de alelos, automáticamente el fenotipo es el dominante. Cunado una persona morena posee un genotipo "Nn" y se mezcla con una blanca "nn" hay mayores posibilidades que salgan hijos blancos; pues la persona morena de "Nn" tiene uno de sus genes con característica de blanco, reservada para manifestarse en la siguiente generación.

Para el fenotipo de piel blanca, su genotipo debe ser "nn" que significa que la única forma que un hijo salga blanco es que herede los mismos alelos.

Realicemos el cruce para comprobar que lo dicho anteriormente es cierto:
El cruce se realiza entre un hombre heterocigoto en su genotipo "Nn" con una mujer homocigoto recesivo en su piel "nn", realizando el cuadro de Punnet tendremos 

Cruce Nn  x  nn

--------n------n
N....Nn.......Nn
n.....nn.......nn

Interpretemos los resultados obtenidos:
GENOTIPO:  50% o 1/2 son heterocigotos  y 50% o 1/2  son homocigotos recesivos.
FENOTIPO:  50% o 1/2  de piel morena y el 50% o 1/2 son de piel blanca

Ahora demos el siguiente ejemplo con la siguiente imagen:

¿Es posible que una pareja de piel morena, tengan un hijo de piel blanca?

claro, que si, es sencillo de demostrar y lo voy a hacer paso a paso:

Procedimiento:

1° El genotipo de ambos progenitores debe ser del tipo heterocigoto.

2° Simbolicemos el heterocigoto como "Aa"

3° significa que vamos a cruzar 2 personas: Aa  x  Aa que serán la primera generación(F1).

4° Realicemos el cruce mediante el cuadro de Punnet, que es un  instrumento que permite determinar las probabilidades  de aparición de un genotipo en la descendencia. 

a) escribimos los genotipos correspondientes de cada progenitor

b) Multiplicamos o apareamos las letras de los 4 cuadros blancos de la siguiente manera: La "A" del masculino la apareo con la "A" del femenino, formándose la pareja "AA", luego la "A" del masculino la apareo con la "a" del femenino, formandose la pareja "Aa", así hasta completar las 4 opciones:

5° Ahora interpretamos los datos que hemos obtenido, teniendo en cuenta que cada cuadro blanco me representa un 25% de probabilidades o en fraccionario o proporciones, cada cuadro representa 1/4. 

6° Los genotipos resultantes son:

AA = 25% o 1/4 HOMOCIGOTO DOMINANTE

Aa = 50% o 2/4 (simplificando)= 1/2  HETEROCIGOTO

aa = 25% o 1/4 HOMOCIGOTO RECESIVO

7° Los fenotipos resultantes son considerados la segunda generación (F2):

75% o 3/4 Piel morena 

25% o 1/4 Piel blanca

Tal vez se estén preguntando,¿Cómo saco el porcentaje en el fenotipo?, no se  preocupen es muy sencillo, esa información me la brinda el genotipo:

El hecho de tener una sola letra mayúscula en el genotipo, producirá el fenotipo dominante, así que se suma el 25% de AA y el 50% de Aa y eso me dará el 75% dominante de piel negra. El restante "aa" por ser recesivo, indudablemente será piel blanca.

Otra forma de representar este cruce es así:

Supongamos que seguimos en el mismo caso anterior, pero con 2 caracteres:

¿Es posible que una pareja de piel morena y cabello negro tengan un hijo de piel blanca y cabello rubio?

Claro que si; en este caso son dos características: el color de piel y la clase de cabello, sabiendo que la clase del pelo negro es dominante sobre el pelo rubio, por lo tanto el cruce se realiza sobre estas dos características de forma independiente.

Ahora resolvamos el problema bajo el punto de vista genético siguiendo los pasos:

1° El genotipo de ambos progenitores debe ser del tipo heterocigoto para ambos caracteres:

2° Simbolicemos el heterocigoto de la piel como "Aa" y el heterocigoto del cabello como "Bb"(se debe trabajar con otra letra)

3° significa que vamos a cruzar 2 personas: AaBb  x  AaBb que serán la primera generación(F1).

4° Realicemos el cruce mediante el cuadro de Punnet, que es un  instrumento que permite determinar las probabilidades  de aparición de un genotipo en la descendencia. 

Para acomodar las parejas en el cuadro de punnet, se realiza de la siguiente manera:

a) escribimos los genotipos correspondientes de cada progenitor

Otra forma de saber como se acomodan las parejas es:

                            AaBb

Se enumeran así:         1 2 3 4

Las parejas se forman:

Primer pareja 1 con 3 =     AB

Segunda pareja 1 con 4 = Ab

Tercera pareja 2 con 3 =   aB

Cuarta pareja 2 con 4 =     ab

Como ambos progenitores tienen el mismo genotipo AaBb, corresponden las mismas parejas:

b) Multiplicamos o apareamos las letras de los 16 cuadros de colores que aparecen arriba  de la siguiente manera: La "AB" del masculino la apareo con la "AB" del femenino, formándose la pareja "AABB", luego la "AB" del masculino la apareo con la "Ab" del femenino, formándose la pareja "AABb", así hasta completar las 16 opciones.

Ahora debemos encontrar una pareja de alelos que sera recesivos en ambos genotipos, es decir, debe ser del tipo "aabb"; si te das cuenta la última opción es de ese tipo y por lo tanto su fenotipo es un hijo de piel blanca con pelo rubio, esto quiere decir que existe una probabilidad en 16. 

ACTIVIDAD

Realizar los siguientes cruces:

1. Una planta de arveja de semilla lisa  con una planta de semilla rugosa 

2. Una semilla lisa heterocigoto de color verde, con una semilla rugosa de color verde.

3. Una semilla lisa heterocigoto de color amarillo heterocigoto con una semilla rugosa de color amarillo heterocigoto.

Nota: Para cada curce seguir los siguientes pasos:

a)  1.   Representar los alelos con cualquier letra

b  2.   Realizar el cuadro de Punnet

c  3. Expresar el genotipo en porcentajes y proporciones

d  4. Expresar el fenotipo en  proporciones

Espero haber sido de ayuda. Si tienes alguna duda, deja  tu comentario.

MUTACIONES Y CLASIFICACIÓN PARTE 2

MUTACIÓN SEGÚN EL CAMBIO EN LOS NUCLEÓTIDOS

MUTACIÓN POR SUSTITUCIÓN DE NUCLEÓTIDOS

 Sucede cuando la secuencia de nucleótidos  de la secuencia de ADN son cambiados:

La sustitución de nucleótidos se pude realizar de dos formas:  

SUSTITUCIÓN POR TRANSICIÓN: Se cambia una base púrica por otra púrica o pirimidínica por otra pirimidínica
SUSTITUCIÓN POR TRANSVERSIÓN: Se cambia una base púrica por una pirimidínica y viceversa.

Recordando que las bases púricas son la Adenina y la Guanina y las bases pirimidínicas son la Citosina, Timina y el Uracilo, respectivamente.

Es decir que en una cadena de ADN se pueden realizar por transición: Se produce Adenina con Guanina y Timina con Citosina. Por transversión: Se produce Adenina con Timina, Guanina con Citosina y  Adenina con Citosina.

MUTACIÓN POR INSERCIÓN

 Tiene lugar cuando uno o más pares de nucleótidos se insertan en la doble hélice de ADN. Simplemente es añadir un par de nucleótidos más a la cadena.

MUTACIÓN POR DELECCIÓN

 Ocurre cuando uno o más pares de nucleótidos se eliminan en la doble hélice de ADN. 

MUTACIONES SEGÚN LA EXTENSIÓN DEL MATERIAL GENÉTICO AFECTADO

MUTACIONES GÉNICAS

 Provocan cambios en la secuencia de nucleótidos de un gen determinado; ocurren por sustitución de bases o por mutaciones por la pauta de lectura. El  albinimo es una condición genética en la que hay una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo en los seres humanos y en otros animales causado por una mutación en los genes, ante cambios de bases.

MUTACIONES GENÓMICAS

 Son mutaciones que producen  una variación respecto al número  total de cromosomas de una especie. Un ejemplo de esta mutación es el síndrome de Down  Es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina también trisomía del par 21.

La enfermedad se caracteriza por:  El retardo en el crecimiento y desarrollo normales es característico y la mayoría de los niños afectados nunca alcanza una altura adulta promedio, anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).

MUTACIONES CROMOSÓMICAS

 Son los que ocasionan cambios que afectan la estructura interna de los cromosomas, por ejemplo las delecciones que consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma. Se deben a errores durante la gametogénesis(formación de los gametos por meiosis) o de las primeras divisiones del cigoto. Un ejemplo de este tipo de mutación es el SÍNDROME DE PRADER-WILLI.

 Es una enfermedad genética producida por la ausencia o pérdida de la expresión de un alelo localizado en el brazo largo del cromosoma 15 de origen paterno (aproximadamente el 70%de los  casos). En la etapa de lactancia se caracteriza por hipotomía (disminución del tono muscular) y dificultad para succionar, lo que ocasiona un retraso en el crecimiento. Posteriormente, durante la infancia, se produce un retraso en el desarrollo psicomotor junto con discapacidad intelectual y problemas  de l a temperatura corporal, desarrollo incompleto de los caracteres sexuales. Rasgos faciales característicos: ojos almendrados, boca pequeña con labio superior delgado, comisuras bucales hacia abajo.

 

 

MUTACIONES Y CLASIFICACIÓN PARTE 1

Existen diferentes criterios para  clasificar las mutaciones, en esta página podremos estudiar los tipos más frecuentes de clasificación.

MUTACIONES SEGÚN EL EFECTO SOBRE EL INDIVIDUO

 MUTACIONES PERJUDICIALES

 Son un tipo de mutaciones que dan  una desventaja para la supervivencia, afectan la estructura elemental y pueden causar la muerte. Algunas imágenes de este tipo de mutación:

MUTACIONES BENÉFICAS

 Son aquellas  mutaciones que aumentan  la probabilidad de supervivencia  del individuo aportando la variabilidad genética. Ejemplo: Casi todas las plantas útiles para el hombre se han generado a través de mutaciones y recombinaciones de genes por cruzamientos

.

MUTACIONES NEUTRAS

 No afectan la supervivencia del individuo ni positiva, ni negativamente. Ejemplo: afectan zonas del genoma no funcionales (intrones)

MUTACIONES SEGÚN EL TIPO DE CÉLULA AFECTADA

MUTACIONES SOMÁTICAS 

 Son aquellas que afectan las células somáticas( células que forman los tejidos del cuerpo excepto las células sexuales). Pueden originar lesiones o enfermedades graves como el cáncer. No  heredables.

MUTACIONES GERMINALES

 Afectan  los gametos, no se manifiesta en el individuo pero puede transmitirse  a futuras generaciones y son heredadas. Ejemplo : las orejas curvadas de algunos gatos son el resultado de una mutación en las células germinales de sus progenitores. Desde que una mutación este ligado a los cromosomas sexuales es germinal.

MUTACIONES SEGÚN SU ORIGEN Y AGENTES MUTÁGENOS

Son cambios aleatorios que se producen en el ADN  de un organismo. constituye una fuente de variabilidad genética y un motor para la evolución de las especie.

TIPOS DE MUTACIONES POR SU ORIGEN

MUTACIONES ESPONTANEAS

Se producen por un error en la duplicación del ADN o por errores en el movimiento o comportamiento de los cromosomas durante la división celular.

MUTACIONES INDUCIDAS

Se produce como consecuencia de la intervención de AGENTES MUTAGÉNICOS, que pueden ser agente físico, químico o biológico que altera o cambia la información genética (usualmente ADN) de un organismo y ello incrementa la frecuencia de mutaciones por encima del nivel natural. 

CLASIFICACIÓN DE AGENTES MUTAGÉNICOS

MUTÁGENOS  FÍSICOS

 Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta, la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo.

Aquí se incluyen las radiaciones atómicas, Rayos X producen esterilidad en plantas, animales y hombre. Además la radiación es un proceso físico mediante el cual la energía viaja por el espacio. Hay 2 formas principales de esta energía:

1) Energía electromagnética: se describe como ondas de energía eléctrica. Por ejemplo: Rayos gamma, Rayos X, Radiación Ultravioleta. 

2) Energía corpuscular:  Está formado por partículas atómicas y subatómicas que se mueven a grandes velocidades y provocan daños cuando chocan con otras partículas incluyendo las moléculas biológicas. Por ejemplo: partículas alfa y partículas beta (reacciones nucleares o  desintegración radioactiva).

EJEMPLOS DE MUTACIONES FÍSICAS

MUTÁGENOS QUÍMICOS

Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante),  y algunos de sus compuestos.

En la siguiente tabla se encuentra la información de los principales agentes 

mutagénicos físicos y químicos que afectan al ser humano

MUTÁGENOS BIOLÓGICOS

 Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos.